Kode genetik menentukan. Konsep gen, kode genetik

Kode genetik – sistem terpadu untuk mencatat informasi herediter dalam molekul asam nukleat sebagai rangkaian nukleotida. Kode genetik didasarkan pada penggunaan alfabet yang hanya terdiri dari empat huruf A, T, C, G, sesuai dengan nukleotida DNA. Ada total 20 jenis asam amino. Dari 64 kodon, tiga - UAA, UAG, UGA - tidak mengkode asam amino; mereka disebut kodon omong kosong dan berfungsi sebagai tanda baca. Kodon (pengkodean trinukleotida) adalah satuan kode genetik, trio residu nukleotida (triplet) dalam DNA atau RNA, yang mengkode masuknya satu asam amino. Gen itu sendiri tidak berperan dalam sintesis protein. Mediator antara gen dan protein adalah mRNA. Struktur kode genetik dicirikan oleh adanya triplet, yaitu terdiri dari triplet (tiga kali lipat) basa DNA nitrogen, yang disebut kodon. Dari 64

Sifat gen. kode
1) Triplety: satu asam amino dikodekan oleh tiga nukleotida. 3 nukleotida ini dalam DNA
disebut triplet, di mRNA - kodon, di tRNA - antikodon.
2) Redundansi (degenerasi): hanya terdapat 20 asam amino, dan terdapat 61 kembar tiga yang mengkode asam amino, sehingga setiap asam amino dikodekan oleh beberapa kembar tiga.
3) Keunikan: setiap triplet (kodon) hanya mengkode satu asam amino.
4) Universalitas: kode genetik sama untuk semua makhluk hidup di bumi.
5.) kesinambungan dan keniscayaan kodon selama membaca. Artinya urutan nukleotida dibaca triplet demi triplet tanpa celah, dan triplet yang berdekatan tidak saling tumpang tindih.

88. Keturunan dan variabilitas adalah sifat dasar makhluk hidup. Pemahaman Darwin tentang fenomena hereditas dan variabilitas.
Keturunan sebutkan sifat umum semua organisme untuk melestarikan dan mewariskan ciri-ciri dari induk ke keturunannya. Keturunan- ini adalah sifat organisme untuk mereproduksi jenis metabolisme serupa yang telah berkembang dalam proses tersebut dari generasi ke generasi perkembangan sejarah spesies dan memanifestasikan dirinya dalam kondisi lingkungan tertentu.
Variabilitas adalah proses munculnya perbedaan kualitatif antara individu-individu dari spesies yang sama, yang dinyatakan baik dalam perubahan di bawah pengaruh lingkungan eksternal hanya satu fenotipe, atau dalam variasi herediter yang ditentukan secara genetik sebagai hasil dari kombinasi, rekombinasi dan mutasi yang terjadi. tempat di sejumlah generasi dan populasi berturut-turut.
Pemahaman Darwin tentang hereditas dan variabilitas.
Di bawah keturunan Darwin memahami kemampuan organisme untuk melestarikan spesies, varietas, dan karakteristik individu. Fitur ini terkenal dan terwakili variabilitas herediter. Darwin menganalisis secara rinci pentingnya faktor keturunan dalam proses evolusi. Ia menyoroti kasus-kasus hibrida yang tidak cocok pada generasi pertama dan perpecahan karakter pada generasi kedua; ia menyadari hereditas yang terkait dengan jenis kelamin, atavisme hibrida, dan sejumlah fenomena hereditas lainnya.
Variabilitas. Ketika membandingkan banyak ras hewan dan varietas tumbuhan, Darwin memperhatikan bahwa dalam spesies hewan dan tumbuhan mana pun, dan dalam budaya, dalam varietas dan ras apa pun, tidak ada individu yang identik. Darwin menyimpulkan bahwa variabilitas melekat pada semua hewan dan tumbuhan.
Menganalisis materi tentang variabilitas hewan, ilmuwan memperhatikan bahwa setiap perubahan kondisi kehidupan sudah cukup untuk menyebabkan variabilitas. Dengan demikian, Darwin memahami variabilitas sebagai kemampuan organisme untuk memperoleh karakteristik baru di bawah pengaruh kondisi. lingkungan. Dia membedakan bentuk-bentuk variabilitas berikut:
Variabilitas spesifik (kelompok).(sekarang disebut modifikasi) - perubahan serupa pada semua individu keturunan dalam arah yang sama karena pengaruh kondisi tertentu. Perubahan tertentu cenderung tidak bersifat keturunan.
Variabilitas individu yang tidak pasti(sekarang disebut genotip) - munculnya berbagai perbedaan kecil pada individu-individu dari spesies, varietas, ras yang sama, yang membedakan satu individu dari yang lain dalam kondisi yang sama. Variabilitas multi arah tersebut merupakan konsekuensi dari pengaruh kondisi kehidupan yang tidak menentu pada setiap individu.
Korelatif variabilitas (atau relatif). Darwin memahami organisme sebagai suatu sistem integral, yang bagian-bagiannya saling berhubungan erat. Oleh karena itu, perubahan struktur atau fungsi suatu bagian sering kali menyebabkan perubahan pada bagian lain atau bagian lainnya. Contoh dari variabilitas tersebut adalah hubungan antara perkembangan otot yang berfungsi dan pembentukan tonjolan pada tulang tempat otot tersebut melekat. Banyak burung yang mengarungi memiliki korelasi antara panjang leher dan panjang anggota badan: burung dengan leher panjang juga memiliki anggota badan yang panjang.
Variabilitas kompensasi terletak pada kenyataan bahwa perkembangan beberapa organ atau fungsi seringkali menjadi penyebab terhambatnya fungsi lain, yaitu terdapat korelasi terbalik, misalnya antara produksi susu dan daging ternak.

89. Variabilitas modifikasi. Norma reaksi sifat-sifat yang ditentukan secara genetis. Fenokopi.
Fenotipik variabilitas meliputi perubahan keadaan ciri-ciri itu sendiri yang terjadi di bawah pengaruh kondisi perkembangan atau faktor lingkungan. Kisaran variabilitas modifikasi dibatasi oleh norma reaksi. Perubahan modifikasi tertentu pada suatu sifat yang muncul tidak diwariskan, tetapi kisaran variabilitas modifikasi ditentukan oleh faktor keturunan. Materi herediter tidak ikut serta dalam perubahan tersebut.
Norma reaksi adalah batas variabilitas modifikasi suatu sifat. Yang diwariskan adalah norma reaksi, bukan modifikasi itu sendiri, yaitu. kemampuan mengembangkan suatu sifat, dan bentuk manifestasinya bergantung pada kondisi lingkungan. Laju reaksi bersifat kuantitatif spesifik dan karakteristik kualitas genotip. Ada tanda-tanda dengan norma reaksi yang luas, norma yang sempit () dan norma yang tidak ambigu. Norma reaksi memiliki batasan atau batasan untuk setiap spesies biologis (bawah dan atas) - misalnya, peningkatan pemberian makan akan menyebabkan peningkatan bobot hewan, tetapi hal ini akan berada dalam rentang reaksi normal yang merupakan karakteristik spesies atau ras tertentu. Laju reaksi ditentukan secara genetis dan diwariskan. Untuk sifat yang berbeda, batas norma reaksi sangat bervariasi. Misalnya, batasan luas dari norma reaksi adalah nilai hasil susu, produktivitas sereal dan banyak karakteristik kuantitatif lainnya, batasan sempit adalah intensitas warna sebagian besar hewan dan banyak karakteristik kualitatif lainnya. Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak ditemui manusia dalam proses evolusi, kemungkinan variabilitas modifikasi yang menentukan norma reaksi dikecualikan.
Fenokopi- perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor yang tidak menguntungkan lingkungan yang mirip dengan mutasi. Modifikasi fenotipik yang dihasilkan tidak diwariskan. Telah ditetapkan bahwa terjadinya fenokopi dikaitkan dengan pengaruh kondisi eksternal pada tahap perkembangan tertentu yang terbatas. Selain itu, agen yang sama, bergantung pada fase mana ia bekerja, dapat menyalin mutasi yang berbeda, atau satu tahap bereaksi terhadap satu agen, tahap lain bereaksi terhadap agen lainnya. Agen yang berbeda dapat digunakan untuk menginduksi fenokopi yang sama, menunjukkan bahwa tidak ada hubungan antara hasil perubahan dan faktor yang mempengaruhi. Kelainan perkembangan genetik yang paling kompleks relatif mudah untuk direproduksi, sedangkan penyalinan sifat jauh lebih sulit.

90. Sifat modifikasi yang adaptif. Peran keturunan dan lingkungan dalam pengembangan manusia, pelatihan dan pendidikan.
Variabilitas modifikasi sesuai dengan kondisi kehidupan dan bersifat adaptif. Ciri-ciri seperti pertumbuhan tumbuhan dan hewan, beratnya, warnanya, dll. tunduk pada variabilitas modifikasi. Terjadinya perubahan modifikasi disebabkan oleh kenyataan bahwa kondisi lingkungan mempengaruhi reaksi enzimatik yang terjadi pada organisme yang sedang berkembang dan sampai batas tertentu mengubah arahnya.
Karena manifestasi fenotipik informasi herediter dapat diubah oleh kondisi lingkungan, genotipe suatu organisme diprogram hanya dengan kemungkinan pembentukannya dalam batas-batas tertentu, yang disebut norma reaksi. Norma reaksi mewakili batas variabilitas modifikasi suatu sifat yang diperbolehkan untuk genotipe tertentu.
Derajat ekspresi suatu sifat ketika suatu genotipe diwujudkan dalam kondisi yang berbeda disebut ekspresivitas. Hal ini terkait dengan variabilitas sifat dalam norma reaksi.
Sifat yang sama mungkin muncul pada beberapa organisme dan tidak ada pada organisme lain yang memiliki gen yang sama. Ukuran kuantitatif ekspresi fenotipik suatu gen disebut penetrasi.
Ekspresivitas dan penetrasi dipertahankan oleh seleksi alam. Kedua pola tersebut harus diingat ketika mempelajari hereditas pada manusia. Dengan mengubah kondisi lingkungan, penetrasi dan ekspresif dapat dipengaruhi. Fakta bahwa genotipe yang sama dapat menjadi sumber perkembangan fenotipe yang berbeda sangatlah penting bagi pengobatan. Artinya, beban tersebut tidak serta merta harus terwujud. Banyak hal bergantung pada kondisi di mana seseorang berada. Dalam beberapa kasus, penyakit sebagai manifestasi fenotipik dari informasi keturunan dapat dicegah dengan mengikuti pola makan atau minum obat. Penerapan informasi herediter bergantung pada lingkungan. Dibentuk berdasarkan genotipe yang terbentuk secara historis, modifikasi biasanya bersifat adaptif, karena selalu merupakan hasil respons organisme yang sedang berkembang terhadap faktor lingkungan yang mempengaruhinya. Sifat perubahan mutasi berbeda-beda: merupakan akibat dari perubahan struktur molekul DNA, yang menyebabkan terganggunya proses sintesis protein yang telah ditetapkan sebelumnya. Ketika tikus dipelihara pada suhu tinggi, mereka menghasilkan keturunan dengan ekor memanjang dan telinga membesar. Modifikasi ini bersifat adaptif, karena bagian yang menonjol (ekor dan telinga) memainkan peran termoregulasi dalam tubuh: peningkatan permukaannya memungkinkan peningkatan perpindahan panas.

Potensi genetik seseorang terbatas dalam waktu, dan cukup ketat. Jika tenggat waktu sosialisasi awal terlewati, maka akan hilang sebelum sempat direalisasikan. Contoh mencolok dari pernyataan ini adalah banyaknya kasus ketika bayi, karena suatu keadaan, berakhir di hutan dan menghabiskan beberapa tahun di antara binatang. Setelah mereka kembali ke komunitas manusia, mereka tidak dapat lagi sepenuhnya mengejar apa yang telah hilang: mereka menguasai pidato, memperoleh keterampilan aktivitas manusia yang cukup kompleks, dan fungsi mental seseorang tidak berkembang dengan baik. Ini adalah bukti bahwa ciri-ciri perilaku dan aktivitas manusia hanya diperoleh melalui pewarisan sosial, hanya melalui transmisi program sosial dalam proses pendidikan dan pelatihan.

Genotipe identik (pada kembar identik), bila ditempatkan pada lingkungan berbeda, dapat menghasilkan fenotipe berbeda. Dengan mempertimbangkan semua faktor yang mempengaruhi, fenotipe manusia dapat direpresentasikan terdiri dari beberapa elemen.

Ini termasuk: kecenderungan biologis yang dikodekan dalam gen; lingkungan hidup (sosial dan alam); aktivitas individu; pikiran (kesadaran, berpikir).

Interaksi keturunan dan lingkungan dalam perkembangan manusia memegang peranan penting sepanjang hidupnya. Tapi itu menjadi sangat penting selama periode pembentukan tubuh: embrio, payudara, masa kanak-kanak, remaja dan remaja. Pada masa inilah terjadi proses intensif perkembangan tubuh dan pembentukan kepribadian.

Keturunan menentukan akan menjadi apa suatu organisme, tetapi seseorang berkembang di bawah pengaruh simultan kedua faktor - keturunan dan lingkungan. Saat ini sudah diterima secara umum bahwa adaptasi manusia dilakukan di bawah pengaruh dua program keturunan: biologis dan sosial. Semua tanda dan sifat setiap individu merupakan hasil interaksi genotipe dan lingkungannya. Oleh karena itu, setiap orang adalah bagian dari alam dan produk pembangunan sosial.

91. Variabilitas kombinatif. Pentingnya variabilitas kombinatif dalam memastikan keragaman genotip manusia: Sistem perkawinan. Aspek medis dan genetik keluarga.
Variabilitas kombinatif terkait dengan perolehan kombinasi gen baru dalam genotipe. Hal ini dicapai melalui tiga proses: a) pemisahan kromosom independen selama meiosis; b) kombinasi acaknya selama pembuahan; c) rekombinasi gen akibat Crossing Over. Faktor keturunan (gen) itu sendiri tidak berubah, tetapi muncul kombinasi baru, yang mengarah pada munculnya organisme dengan sifat genotipe dan fenotipik yang berbeda. Berkat variabilitas kombinatif berbagai genotipe diciptakan pada keturunannya, yang sangat penting untuk proses evolusi karena fakta bahwa: 1) keanekaragaman materi untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangi kelangsungan hidup individu; 2) kemampuan organisme untuk beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan berkembang dan dengan demikian menjamin kelangsungan hidup sekelompok organisme (populasi, spesies) secara keseluruhan

Komposisi dan frekuensi alel pada manusia dan populasi sangat bergantung pada jenis perkawinan. Dalam hal ini, studi tentang jenis pernikahan dan konsekuensi medis dan genetiknya menjadi penting.

Pernikahan dapat berupa: selektif, sembarangan.

Bagi yang tidak selektif termasuk pernikahan panmix. Panmixia(Yunani nixis - campuran) - pernikahan tiri antara orang-orang dengan genotipe berbeda.

Perkawinan selektif: 1. Perkawinan sedarah– perkawinan antara orang-orang yang tidak memiliki hubungan kekerabatan berdasarkan genotipe yang diketahui sebelumnya, 2. Perkawinan sedarah- pernikahan antar kerabat, 3. Assortatif positif– perkawinan antar individu yang mempunyai fenotipe serupa (bisu-tuli, pendek dengan pendek, tinggi dengan tinggi, berpikiran lemah dengan berpikiran lemah, dan lain-lain). 4. Assortatif negatif-perkawinan antara orang-orang dengan fenotip yang berbeda (bisu-tuli - normal; pendek - tinggi; normal - berbintik-bintik, dll.). 4.Inses– perkawinan antar kerabat dekat (antara kakak dan adik).

Pernikahan sedarah dan inses adalah ilegal di banyak negara. Sayangnya, ada daerah dengan frekuensi perkawinan sedarah yang tinggi. Hingga saat ini, frekuensi perkawinan sedarah di beberapa wilayah Asia Tengah mencapai 13-15%.

Signifikansi medis dan genetik pernikahan sedarah sangatlah negatif. Dalam pernikahan seperti itu, homozigotisasi diamati, dan frekuensi penyakit resesif autosomal meningkat 1,5-2 kali lipat. Populasi perkawinan sedarah mengalami depresi perkawinan sedarah, yaitu. frekuensi alel resesif yang tidak menguntungkan meningkat tajam, dan kematian bayi meningkat. Perkawinan assortatif positif juga menimbulkan fenomena serupa. Perkawinan sedarah mempunyai manfaat genetik yang positif. Dalam pernikahan seperti itu, heterozigotisasi diamati.

92. Variabilitas mutasi, penggolongan mutasi menurut tingkat perubahan kerusakan materi keturunan. Mutasi pada sel germinal dan sel somatik.
Mutasi disebut perubahan yang disebabkan oleh penataan kembali struktur reproduksi, perubahan alat genetiknya. Mutasi terjadi secara spasmodik dan diturunkan. Tergantung pada tingkat perubahan materi keturunan, semua mutasi dibagi menjadi genetik, kromosom Dan genomik.
Mutasi gen, atau transgenasi, mempengaruhi struktur gen itu sendiri. Mutasi dapat mengubah bagian molekul DNA dengan panjang yang bervariasi. Daerah terkecil yang perubahannya menyebabkan munculnya mutasi disebut muton. Itu hanya dapat terdiri dari sepasang nukleotida. Perubahan urutan nukleotida dalam DNA menyebabkan perubahan urutan kembar tiga dan, pada akhirnya, program sintesis protein. Perlu diingat bahwa gangguan pada struktur DNA menyebabkan mutasi hanya jika perbaikan tidak dilakukan.
Mutasi kromosom, penataan ulang atau penyimpangan kromosom terdiri dari perubahan jumlah atau redistribusi materi keturunan kromosom.
Perestroika dibagi menjadi intrakromosom Dan antarkromosom. Penataan ulang intrakromosom terdiri dari hilangnya sebagian kromosom (penghapusan), penggandaan atau penggandaan beberapa bagiannya (duplikasi), dan rotasi fragmen kromosom sebesar 180° dengan perubahan urutan lokasi gen (inversi).
Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom meliputi aneuploidi, haploidi, dan poliploidi.
Aneuploidi disebut perubahan jumlah kromosom individu - tidak adanya (monosomi) atau adanya kromosom tambahan (trisomi, tetrasomi, umumnya polisomi), yaitu kumpulan kromosom yang tidak seimbang. Sel-sel dengan jumlah kromosom yang berubah muncul sebagai akibat dari gangguan dalam proses mitosis atau meiosis, oleh karena itu dibuat perbedaan antara aneuploidi mitosis dan meiosis. Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi. Peningkatan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut poliploidi.
Jenis mutasi yang terdaftar terjadi pada sel germinal dan sel somatik. Mutasi yang terjadi pada sel germinal disebut generatif. Mereka diwariskan ke generasi berikutnya.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh pada satu tahap atau lainnya perkembangan individu organisme disebut somatik. Mutasi semacam itu hanya diwarisi oleh keturunan sel tempat mutasi tersebut terjadi.

93. Mutasi gen, mekanisme terjadinya molekuler, frekuensi mutasi di alam. Mekanisme antimutasi biologis.
Genetika modern menekankan hal itu mutasi gen terdiri dari perubahan struktur kimia gen. Secara khusus, mutasi gen adalah substitusi, penyisipan, penghapusan, dan hilangnya pasangan nukleotida. Bagian terkecil dari molekul DNA yang perubahannya menyebabkan mutasi disebut muton. Itu sama dengan sepasang nukleotida.
Ada beberapa klasifikasi mutasi gen. Spontan(spontan) adalah mutasi yang terjadi tanpa hubungan langsung dengan fisik atau faktor kimia lingkungan eksternal.
Jika mutasi disebabkan dengan sengaja, dengan mempengaruhi tubuh oleh faktor-faktor yang sifatnya diketahui, maka disebut mutasi diinduksi. Agen yang menginduksi mutasi disebut mutagen.
Sifat mutagen bermacam-macam- ini adalah faktor fisik, senyawa kimia. Efek mutagenik dari beberapa objek biologis - virus, protozoa, cacing - ketika mereka menembus tubuh manusia telah diketahui.
Akibat mutasi dominan dan resesif, perubahan sifat dominan dan resesif muncul pada fenotipe. Dominan mutasi sudah muncul pada fenotip pada generasi pertama. Terdesak mutasi disembunyikan dalam heterozigot dari tindakan seleksi alam, oleh karena itu mereka terakumulasi dalam jumlah besar di kumpulan gen spesies.
Indikator intensitas proses mutasi adalah frekuensi mutasi, yang dihitung rata-rata per genom atau secara terpisah untuk lokus tertentu. Frekuensi mutasi rata-rata sebanding pada berbagai makhluk hidup (dari bakteri hingga manusia) dan tidak bergantung pada tingkat dan jenis organisasi morfofisiologis. Itu sama dengan 10 -4 - 10 -6 mutasi per 1 lokus per generasi.
Mekanisme antimutasi.
Faktor pelindung terhadap dampak buruk mutasi gen adalah pasangan kromosom dalam kariotipe diploid sel eukariotik somatik. Pasangan gen gang mencegah manifestasi fenotipik mutasi jika bersifat resesif.
Fenomena ekstrakopi gen yang mengkode makromolekul vital membantu mengurangi dampak berbahaya dari mutasi gen. Misalnya, gen rRNA, tRNA, protein histon, yang tanpanya kehidupan sel mana pun tidak mungkin terjadi.
Mekanisme yang terdaftar berkontribusi pada pelestarian gen yang dipilih selama evolusi dan pada saat yang sama akumulasi alel yang berbeda dalam kumpulan gen suatu populasi, membentuk cadangan variabilitas herediter.

94. Mutasi genom: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Mekanisme terjadinya mereka.
Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom meliputi heteroploidi, haploidi Dan poliploidi.
Poliploidi– peningkatan jumlah kromosom diploid dengan penambahan seluruh set kromosom sebagai akibat dari gangguan meiosis.
Dalam bentuk poliploid, terjadi peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari himpunan haploid: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, dll.
Bentuk poliploid secara fenotip berbeda dengan diploid: seiring dengan perubahan jumlah kromosom, sifat keturunan juga berubah. Pada poliploid, selnya biasanya berukuran besar; terkadang tanamannya berukuran raksasa.
Bentuk yang dihasilkan dari penggandaan kromosom suatu genom disebut autoploid. Namun, bentuk poliploidi lain juga diketahui - aloploidi, di mana jumlah kromosom dari dua genom berbeda dikalikan.
Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi. Organisme haploid di habitat alami ditemukan terutama di antara tumbuhan, termasuk tumbuhan tingkat tinggi (datura, gandum, jagung). Sel-sel organisme tersebut memiliki satu kromosom untuk setiap pasangan homolog, sehingga semua alel resesif muncul dalam fenotipe. Hal ini menjelaskan berkurangnya kelangsungan hidup haploid.
Heteroploidi. Akibat gangguan mitosis dan meiosis, jumlah kromosom dapat berubah dan tidak menjadi kelipatan dari himpunan haploid. Fenomena ketika salah satu kromosom, bukannya berpasangan, malah berjumlah rangkap tiga disebut trisomi. Jika trisomi diamati pada satu kromosom, maka organisme tersebut disebut trisomik dan set kromosomnya adalah 2n+1. Trisomi dapat terjadi pada salah satu kromosom atau bahkan pada beberapa kromosom. Dengan trisomi ganda, ia memiliki set kromosom 2n+2, trisomi rangkap tiga – 2n+3, dan seterusnya.
Fenomena sebaliknya trisomi, yaitu. hilangnya satu kromosom dari pasangan dalam himpunan diploid disebut monosomi, organisme tersebut monosomik; rumus genotipnya adalah 2n-1. Dengan tidak adanya dua kromosom yang berbeda, organisme tersebut menjadi monosomik ganda dengan rumus genotip 2n-2, dst.
Dari apa yang telah dikatakan jelas bahwa aneuploidi, yaitu. pelanggaran terhadap jumlah normal kromosom menyebabkan perubahan struktur dan penurunan kelangsungan hidup organisme. Semakin besar gangguannya, semakin rendah kelangsungan hidupnya. Pada manusia, gangguan pada keseimbangan set kromosom menyebabkan kondisi menyakitkan yang dikenal sebagai penyakit kromosom.
Mekanisme terjadinya mutasi genom berhubungan dengan patologi gangguan segregasi kromosom normal pada meiosis, yang mengakibatkan pembentukan gamet abnormal, yang menyebabkan mutasi. Perubahan dalam tubuh dikaitkan dengan adanya sel-sel yang heterogen secara genetik.

95. Metode mempelajari hereditas manusia. Metode silsilah dan kembar, signifikansinya bagi pengobatan.
Metode utama mempelajari hereditas manusia adalah silsilah, kembar, statistik populasi, metode dermatoglifi, metode sitogenetik, biokimia, genetika sel somatik, metode pemodelan
Metode silsilah. Metode ini didasarkan pada kompilasi dan analisis silsilah. Silsilah adalah diagram yang menunjukkan hubungan antar anggota keluarga. Dengan menganalisis silsilah, mereka mempelajari ciri-ciri normal atau (lebih sering) patologis pada generasi-generasi orang yang memiliki hubungan kekerabatan.
Metode genealogi digunakan untuk mengetahui sifat herediter atau non-herediter suatu sifat, dominasi atau resesif, pemetaan kromosom, keterkaitan jenis kelamin, dan mempelajari proses mutasi. Biasanya, metode silsilah menjadi dasar kesimpulan dalam konseling genetik medis.
Saat menyusun silsilah, notasi standar digunakan. Orang yang memulai penelitian adalah proband. Keturunan dari pasangan suami istri disebut saudara kandung, saudara kandung disebut saudara kandung, sepupu disebut sepupu pertama, dan seterusnya. Keturunan yang mempunyai ibu yang sama (tetapi ayah yang berbeda) disebut kerabat, dan keturunan yang memiliki ayah yang sama (tetapi ibu yang berbeda) disebut berdarah campuran; jika suatu keluarga mempunyai anak dari perkawinan yang berbeda, dan mereka tidak mempunyai nenek moyang yang sama (misalnya anak dari perkawinan pertama ibu dan anak dari perkawinan pertama ayah), maka mereka disebut anak tiri.
Dengan menggunakan metode silsilah, sifat keturunan dari sifat yang diteliti, serta jenis pewarisannya, dapat ditentukan. Ketika menganalisis silsilah berdasarkan beberapa karakteristik, sifat keterkaitan pewarisannya dapat terungkap, yang digunakan dalam penyusunan peta kromosom. Metode ini memungkinkan Anda mempelajari intensitas proses mutasi, menilai ekspresivitas dan penetrasi alel.
Metode kembar. Ini terdiri dari mempelajari pola pewarisan sifat pada pasangan kembar identik dan fraternal. Kembar adalah dua anak atau lebih yang dikandung dan dilahirkan oleh ibu yang sama hampir bersamaan. Ada kembar identik dan fraternal.
Kembar identik (monozigotik, identik) terjadi pada tahap paling awal fragmentasi zigot, ketika dua atau empat blastomer mempertahankan kemampuan untuk berkembang menjadi organisme utuh ketika dipisahkan. Karena zigot membelah melalui mitosis, genotipe kembar identik, setidaknya pada awalnya, sepenuhnya identik. Kembar identik selalu berjenis kelamin sama dan berbagi plasenta yang sama selama perkembangan janin.
Persaudaraan (dizigotik, tidak identik) terjadi ketika dua atau lebih sel telur yang matang secara bersamaan dibuahi. Jadi, mereka berbagi sekitar 50% gen mereka. Dengan kata lain, mereka mirip dengan saudara laki-laki dan perempuan pada umumnya dalam hal susunan genetik dan dapat berjenis kelamin sama atau berbeda jenis.
Dengan membandingkan anak kembar identik dan saudara kembar yang dibesarkan di lingkungan yang sama, dapat ditarik kesimpulan tentang peran gen dalam perkembangan sifat.
Metode kembar memungkinkan Anda membuat kesimpulan berdasarkan informasi tentang heritabilitas suatu sifat: peran hereditas, lingkungan, dan faktor acak dalam menentukan sifat-sifat tertentu seseorang
Pencegahan dan diagnosis patologi herediter
Saat ini, pencegahan patologi keturunan dilakukan pada empat tingkatan: 1) pregametik; 2) prazigotik; 3) sebelum melahirkan; 4) bayi baru lahir.
1.) Tingkat pregametik
Dilakukan:
1. Kontrol sanitasi atas produksi - menghilangkan pengaruh mutagen pada tubuh.
2. Pembebasan perempuan usia subur dari pekerjaan di industri berbahaya.
3.Pembuatan daftar penyakit keturunan yang umum terjadi di suatu daerah tertentu
wilayah dengan def. sering.
2. Tingkat prazigotik
Elemen terpenting dari tingkat pencegahan ini adalah konseling genetik medis (MGC) dari populasi, memberi tahu keluarga tentang tingkat kemungkinan risiko memiliki anak dengan kelainan keturunan dan memberikan bantuan dalam membuat keputusan yang tepat tentang melahirkan anak.
Tingkat sebelum melahirkan
Ini terdiri dari melakukan diagnosa prenatal (antenatal).
Diagnosa pralahir– ini adalah serangkaian tindakan yang dilakukan dengan tujuan untuk menentukan patologi herediter pada janin dan mengakhiri kehamilan ini. Metode diagnostik prenatal meliputi:
1. Pemindaian USG (USS).
2. Fetoskopi– metode pengamatan visual janin di dalam rongga rahim melalui alat elastis yang dilengkapi sistem optik.
3. Biopsi vili korionik. Metode ini didasarkan pada pengambilan vili korionik, kultur sel dan mempelajarinya menggunakan metode sitogenetik, biokimia, dan genetik molekuler.
4. Amniosentesis– tusukan kantung ketuban melalui dinding perut dan pengumpulannya
air ketuban. Ini berisi sel-sel janin yang dapat diperiksa
secara sitogenetik atau biokimia, tergantung pada patologi janin yang diharapkan.
5. Kordosentesis- tusukan pembuluh darah tali pusat dan pengambilan darah janin. Limfosit janin
dibudidayakan dan dijadikan sasaran penelitian.
4.Tingkat neonatal
Pada tingkat keempat, bayi baru lahir disaring untuk mengidentifikasi penyakit metabolik resesif autosomal pada tahap praklinis, ketika pengobatan tepat waktu dimulai untuk memastikan perkembangan mental dan fisik anak yang normal.

Prinsip pengobatan penyakit keturunan
Jenis perawatan berikut tersedia:.
1. Bergejala(dampak pada gejala penyakit).
2. Patogenetik(dampak pada mekanisme perkembangan penyakit).
Pengobatan simtomatik dan patogenetik tidak menghilangkan penyebab penyakit, karena tidak melikuidasi
cacat genetik.
Teknik-teknik berikut dapat digunakan dalam pengobatan simtomatik dan patogenetik.
· Koreksi cacat perkembangan menggunakan metode bedah (sindaktili, polidaktili,
bibir sumbing...
· Terapi penggantian, maksudnya memasukkan ke dalam tubuh
substrat biokimia yang hilang atau tidak mencukupi.
· Induksi metabolisme– pengenalan ke dalam tubuh zat yang meningkatkan sintesis
beberapa enzim dan, oleh karena itu, mempercepat proses.
· Penghambatan metabolisme– masuknya obat ke dalam tubuh yang mengikat dan mengeluarkan
produk metabolisme yang tidak normal.
· Terapi diet ( nutrisi terapeutik) - pengecualian dari makanan zat itu
tidak dapat diserap oleh tubuh.
Prospek: Dalam waktu dekat, genetika akan berkembang pesat, meskipun demikian
sangat luas pada tanaman pertanian (pembibitan, kloning),
kedokteran (genetika medis, genetika mikroorganisme). Di masa depan, para ilmuwan berharap
menggunakan genetika untuk menghilangkan gen yang rusak dan memberantas penyakit yang ditularkan
secara turun temurun, mampu mengobati penyakit serius seperti kanker, virus
infeksi.

Dengan segala kekurangan penilaian modern terhadap efek radiogenetik, tidak ada keraguan tentang keseriusan konsekuensi genetik yang menanti umat manusia jika terjadi peningkatan latar belakang radioaktif yang tidak terkendali di lingkungan. Bahaya pengujian senjata atom dan hidrogen lebih lanjut sudah jelas.
Pada saat yang sama, penggunaan energi atom dalam genetika dan seleksi memungkinkan terciptanya metode baru untuk mengendalikan hereditas tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme, serta untuk lebih memahami proses adaptasi genetik organisme. Sehubungan dengan penerbangan manusia ke luar angkasa, perlu adanya kajian pengaruh reaksi kosmik terhadap organisme hidup.

98. Metode sitogenetik untuk mendiagnosis kelainan kromosom manusia. Amniosentesis. Kariotipe dan idiogram kromosom manusia. Metode biokimia.
Metode sitogenetik melibatkan mempelajari kromosom menggunakan mikroskop. Paling sering, objek penelitiannya adalah kromosom mitosis (metafase), lebih jarang meiosis (profase dan metafase). Metode sitogenetik digunakan untuk mempelajari kariotipe individu
Perolehan materi dari organisme yang berkembang di dalam rahim dilakukan dengan cara yang berbeda. Salah satunya adalah amniosentesis, dengan bantuannya, pada usia kehamilan 15-16 minggu, diperoleh cairan ketuban yang mengandung produk limbah janin dan sel-sel kulit serta selaput lendirnya.
Bahan yang diambil selama amniosentesis digunakan untuk studi biokimia, sitogenetik, dan kimia molekuler. Metode sitogenetik menentukan jenis kelamin janin dan mengidentifikasi mutasi kromosom dan genom. Studi tentang cairan ketuban dan sel janin dengan menggunakan metode biokimia memungkinkan untuk mendeteksi cacat pada produk protein gen, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan lokalisasi mutasi pada bagian struktural atau regulasi genom. Penggunaan probe DNA memainkan peran penting dalam mengidentifikasi penyakit keturunan dan lokalisasi kerusakan yang tepat pada materi keturunan janin.
Saat ini, amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis semua kelainan kromosom, lebih dari 60 penyakit metabolik herediter, dan ketidakcocokan ibu dan janin dengan antigen eritrosit.
Himpunan kromosom diploid suatu sel, yang dicirikan oleh jumlah, ukuran dan bentuknya, disebut kariotipe. Kariotipe manusia normal mencakup 46 kromosom, atau 23 pasang: 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks
Untuk memudahkan memahami kompleks kompleks kromosom yang menyusun kariotipe, disusun dalam bentuk idiogram. DI DALAM idiogram Kromosom tersusun berpasangan berdasarkan ukuran yang mengecil, kecuali kromosom seks. Pasangan terbesar diberi No. 1, terkecil - No. 22. Identifikasi kromosom hanya berdasarkan ukurannya menghadapi kesulitan besar: sejumlah kromosom memiliki ukuran yang sama. Namun, baru-baru ini, melalui penggunaan berbagai jenis pewarna, telah dilakukan diferensiasi yang jelas antara kromosom manusia menurut panjangnya menjadi pita yang dapat diwarnai dengan metode khusus dan pita yang tidak dapat diwarnai. Kemampuan untuk membedakan kromosom secara akurat sangat penting bagi genetika medis, karena memungkinkan seseorang untuk secara akurat menentukan sifat kelainan pada kariotipe seseorang.
Metode biokimia

99. Kariotipe dan idiogram manusia. Ciri-ciri kariotipe manusia normal
dan patologi.
Kariotipe- seperangkat karakteristik (jumlah, ukuran, bentuk, dll.) dari set lengkap kromosom,
melekat dalam sel-sel spesies biologis tertentu (kariotipe spesies), dari organisme tertentu
(kariotipe individu) atau garis (klon) sel.
Untuk menentukan kariotipe, foto mikro atau sketsa kromosom digunakan selama mikroskopi sel yang membelah.
Setiap orang memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks. Seorang wanita memiliki dua kromosom X
(kariotipe: 46, XX), dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu lagi Y (kariotipe: 46, XY). Belajar
Karyotyping dilakukan dengan menggunakan metode yang disebut sitogenetika.
Idiogram- representasi skematis dari kumpulan kromosom haploid suatu organisme, yang
ditempatkan berjajar sesuai dengan ukurannya, berpasangan dalam urutan ukurannya. Pengecualian dibuat untuk kromosom seks, yang dibedakan secara khusus.
Contoh patologi kromosom yang paling umum.
Sindrom Down adalah trisomi dari pasangan kromosom ke-21.
Sindrom Edwards adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-18.
Sindrom Patau adalah trisomi dari pasangan kromosom ke-13.
Sindrom Klinefelter adalah polisomi kromosom X pada anak laki-laki.

100. Pentingnya genetika untuk pengobatan. Metode sitogenetik, biokimia, statistik populasi untuk mempelajari hereditas manusia.
Peran genetika dalam kehidupan manusia sangatlah penting. Hal ini dilaksanakan dengan bantuan konseling genetik medis. Konseling genetik medis dirancang untuk menyelamatkan umat manusia dari penderitaan yang berhubungan dengan penyakit keturunan (genetik). Tujuan utama konseling genetik medis adalah untuk mengetahui peran genotipe dalam perkembangan penyakit ini dan memprediksi risiko memiliki keturunan yang sakit. Rekomendasi yang diberikan dalam konsultasi genetik medis mengenai perkawinan atau prognosis kegunaan genetik keturunan ditujukan untuk memastikan bahwa hal tersebut dipertimbangkan oleh orang yang diajak berkonsultasi, yang secara sukarela membuat keputusan yang tepat.
Metode sitogenetik (kariotipik). Metode sitogenetik melibatkan mempelajari kromosom menggunakan mikroskop. Paling sering, objek penelitiannya adalah kromosom mitosis (metafase), lebih jarang meiosis (profase dan metafase). Metode ini juga digunakan untuk mempelajari kromatin seks ( Badan bar) Metode sitogenetik digunakan untuk mempelajari kariotipe individu
Penggunaan metode sitogenetik memungkinkan tidak hanya untuk mempelajari morfologi normal kromosom dan kariotipe secara keseluruhan, untuk menentukan jenis kelamin genetik suatu organisme, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis berbagai penyakit kromosom yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. atau gangguan pada strukturnya. Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutagenesis pada tingkat kromosom dan kariotipe. Penggunaannya dalam konseling genetik medis untuk tujuan diagnosis prenatal penyakit kromosom memungkinkan, melalui penghentian kehamilan tepat waktu, untuk mencegah munculnya keturunan dengan gangguan perkembangan yang parah.
Metode biokimia terdiri dari penentuan aktivitas enzim atau kandungan produk metabolisme tertentu dalam darah atau urin. Dengan menggunakan metode ini, gangguan metabolisme yang disebabkan oleh adanya kombinasi gen alel yang tidak menguntungkan dalam genotipe, paling sering alel resesif dalam keadaan homozigot, diidentifikasi. Dengan diagnosis penyakit keturunan yang tepat waktu, tindakan pencegahan dapat menghindari gangguan perkembangan yang serius.
Metode statistik populasi. Metode ini memungkinkan Anda memperkirakan kemungkinan kelahiran individu dengan fenotipe tertentu dalam kelompok populasi tertentu atau dalam perkawinan sedarah; hitung frekuensi pengangkutan alel resesif dalam keadaan heterozigot. Metode tersebut didasarkan pada hukum Hardy-Weinberg. Hukum Hardy-Weinberg- Ini adalah hukum genetika populasi. Hukum tersebut menyatakan: “Dalam populasi yang ideal, frekuensi gen dan genotipe tetap konstan dari generasi ke generasi.”
Ciri-ciri utama populasi manusia adalah: wilayah bersama dan kemungkinan perkawinan bebas. Faktor isolasi, yaitu pembatasan kebebasan seseorang dalam memilih pasangan, tidak hanya berupa hambatan geografis, tetapi juga agama dan sosial.
Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutasi, peran hereditas dan lingkungan dalam pembentukan polimorfisme fenotipik manusia menurut tanda-tanda normal, serta terjadinya penyakit, terutama yang mempunyai kecenderungan turun-temurun. Metode statistik populasi digunakan untuk mengetahui pentingnya faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan ras.

101. Kelainan struktur (penyimpangan) kromosom. Klasifikasi berdasarkan perubahan materi genetik. Implikasinya bagi biologi dan kedokteran.
Penyimpangan kromosom terjadi akibat penataan ulang kromosom. Hal ini merupakan akibat dari pecahnya kromosom, yang mengarah pada pembentukan fragmen yang kemudian disatukan kembali, namun struktur normal kromosom tidak dipulihkan. Ada 4 jenis utama penyimpangan kromosom: kekurangan, penggandaan, inversi, translokasi, penghapusan- hilangnya wilayah kromosom tertentu, yang biasanya dihancurkan
Kekurangan timbul karena hilangnya kromosom pada suatu daerah tertentu. Defisiensi pada bagian tengah kromosom disebut delesi. Hilangnya sebagian besar kromosom menyebabkan kematian suatu organisme, hilangnya sebagian kecil menyebabkan perubahan sifat keturunan. Jadi. Ketika jagung kehilangan salah satu kromosomnya, bibitnya kekurangan klorofil.
Menggandakan terkait dengan masuknya bagian kromosom tambahan yang menduplikasi. Hal ini juga berujung pada munculnya gejala baru. Jadi, pada Drosophila, gen mata berbentuk garis disebabkan oleh penggandaan bagian salah satu kromosom.
Inversi diamati ketika kromosom pecah dan bagian yang robek diputar 180 derajat. Jika putusnya terjadi di satu tempat, maka fragmen yang terlepas itu menempel pada kromosom dengan ujung yang berlawanan, tetapi jika di dua tempat, maka fragmen tengahnya, terbalik, menempel pada tempat putusnya, tetapi dengan ujung yang berbeda. Menurut Darwin, inversi berperan penting dalam evolusi spesies.
Translokasi muncul dalam kasus ketika bagian kromosom dari satu pasangan melekat pada kromosom non-homolog, mis. kromosom dari pasangan lain. Translokasi bagian dari salah satu kromosom diketahui pada manusia; itu mungkin penyebab sindrom Down. Kebanyakan translokasi yang mempengaruhi sebagian besar kromosom membuat organisme tidak dapat hidup.
Mutasi kromosom mengubah dosis beberapa gen, menyebabkan redistribusi gen antar kelompok keterkaitan, mengubah lokalisasinya dalam kelompok keterkaitan. Dengan melakukan hal ini, mereka mengganggu keseimbangan gen sel-sel tubuh, sehingga mengakibatkan penyimpangan dalam perkembangan somatik individu. Biasanya, perubahan meluas ke beberapa sistem organ.
Penyimpangan kromosom sangat penting dalam pengobatan. Pada penyimpangan kromosom, terjadi keterlambatan perkembangan fisik dan mental secara umum. Penyakit kromosom ditandai dengan kombinasi banyak cacat bawaan. Cacat ini merupakan manifestasi dari sindrom Down, yang diamati pada kasus trisomi pada segmen kecil lengan panjang kromosom 21. Gambaran sindrom tangisan kucing berkembang dengan hilangnya sebagian lengan pendek kromosom 5. Pada manusia, malformasi otak, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, dan genitourinari paling sering diamati.

102. Konsep spesies, pandangan modern tentang spesiasi. Ketik kriteria.
Melihat adalah kumpulan individu-individu yang serupa dalam hal kriteria spesies sedemikian rupa sehingga mereka bisa
secara alami kawin silang dan menghasilkan keturunan yang subur.
Keturunan yang subur- sesuatu yang dapat mereproduksi dirinya sendiri. Contoh keturunan yang tidak subur adalah bagal (persilangan keledai dan kuda), tidak subur.
Ketik kriteria- ini adalah karakteristik yang digunakan untuk membandingkan 2 organisme untuk menentukan apakah mereka termasuk dalam spesies yang sama atau berbeda.
· Morfologi – struktur internal dan eksternal.
· Fisiologis-biokimia – cara kerja organ dan sel.
· Behavioral – tingkah laku terutama pada saat reproduksi.
· Ekologis – serangkaian faktor lingkungan yang diperlukan untuk kehidupan
jenis (suhu, kelembaban, makanan, pesaing, dll.)
· Geografis – wilayah (wilayah sebaran), yaitu wilayah tempat hidup spesies tersebut.
· Reproduksi genetik – jumlah dan struktur kromosom yang sama, yang memungkinkan organisme menghasilkan keturunan yang subur.
Kriteria jenis bersifat relatif, yaitu Suatu spesies tidak dapat dinilai berdasarkan satu kriteria saja. Misalnya ada spesies kembar (pada nyamuk malaria, pada tikus, dll). Mereka tidak berbeda secara morfologi satu sama lain, tetapi memiliki jumlah kromosom yang berbeda sehingga tidak menghasilkan keturunan.

103.Populasi. Karakteristik ekologi dan genetik serta perannya dalam spesiasi.
Populasi- sekelompok individu dari spesies yang sama yang dapat bereproduksi sendiri secara minimal, kurang lebih terisolasi dari kelompok serupa lainnya, mendiami suatu wilayah tertentu selama beberapa generasi, membentuk sistem genetiknya sendiri dan membentuk relung ekologinya sendiri.
Indikator ekologi populasi.
Nomor- jumlah total individu dalam populasi. Nilai ini dicirikan oleh variabilitas yang sangat luas, namun tidak boleh berada di bawah batas tertentu.
Kepadatan- jumlah individu per satuan luas atau volume. Seiring bertambahnya jumlah penduduk, kepadatan penduduk cenderung meningkat
Struktur spasial Suatu populasi dicirikan oleh kekhasan sebaran individu di wilayah pendudukan. Hal ini ditentukan oleh sifat-sifat habitat dan karakteristik biologis spesies.
Struktur seksual mencerminkan rasio tertentu antara individu laki-laki dan perempuan dalam suatu populasi.
Struktur usia mencerminkan rasio kelompok umur yang berbeda dalam populasi, bergantung pada harapan hidup, waktu pubertas, dan jumlah keturunan.
Indikator genetik suatu populasi. Secara genetis, suatu populasi dicirikan oleh kumpulan gennya. Ini diwakili oleh sekumpulan alel yang membentuk genotipe organisme dalam populasi tertentu.
Saat mendeskripsikan populasi atau membandingkannya satu sama lain, sejumlah karakteristik genetik digunakan. Polimorfisme. Suatu populasi disebut polimorfik pada suatu lokus tertentu jika terdapat dua atau lebih alel di dalamnya. Jika suatu lokus diwakili oleh satu alel, kita berbicara tentang monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, dimungkinkan untuk menentukan proporsi polimorfik di antara lokus tersebut, yaitu. menilai derajat polimorfisme yang merupakan indikator keanekaragaman genetik suatu populasi.
Heterozigositas. Karakteristik genetik yang penting dari suatu populasi adalah heterozigositas - frekuensi individu heterozigot dalam suatu populasi. Ini juga mencerminkan keragaman genetik.
Koefisien perkawinan sedarah. Koefisien ini digunakan untuk memperkirakan prevalensi perkawinan sedarah dalam suatu populasi.
Asosiasi gen. Frekuensi alel gen yang berbeda mungkin bergantung satu sama lain, yang ditandai dengan koefisien asosiasi.
Jarak genetik. Populasi yang berbeda berbeda satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbedaan-perbedaan ini, metrik yang disebut jarak genetik telah diusulkan.

Populasi– struktur evolusioner dasar. Dalam jangkauan spesies apa pun, individu-individu tersebar tidak merata. Area dengan konsentrasi individu yang padat bergantian dengan ruang yang jumlahnya sedikit atau tidak sama sekali. Akibatnya, muncul populasi yang kurang lebih terisolasi di mana perkawinan silang bebas acak (panmixia) terjadi secara sistematis. Perkawinan silang dengan populasi lain terjadi sangat jarang dan tidak teratur. Berkat panmixia, kumpulan gen yang khas tercipta di setiap populasi, berbeda dari populasi lainnya. Populasilah yang harus diakui sebagai unit dasar dari proses evolusi

Peran populasi sangat besar, karena hampir semua mutasi terjadi di dalamnya. Mutasi ini terutama terkait dengan populasi terisolasi dan kumpulan gen yang berbeda karena isolasi mereka satu sama lain. Bahan untuk evolusi adalah variabilitas mutasi, yang dimulai dari suatu populasi dan diakhiri dengan terbentuknya suatu spesies.

Komposisi kimia dan organisasi struktural molekul DNA.

Molekul asam nukleat merupakan rantai yang sangat panjang yang terdiri dari ratusan bahkan jutaan nukleotida. Setiap asam nukleat hanya mengandung empat jenis nukleotida. Fungsi molekul asam nukleat bergantung pada strukturnya, nukleotida yang dikandungnya, jumlah rantainya, dan urutan senyawa dalam molekul.

Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen: basa nitrogen, karbohidrat, dan asam fosfat. DI DALAM menggabungkan setiap nukleotida DNA mencakup salah satu dari empat jenis basa nitrogen (adenin - A, timin - T, guanin - G atau sitosin - C), serta karbon deoksiribosa dan residu asam fosfat.

Jadi, nukleotida DNA hanya berbeda dalam jenis basa nitrogennya.
Molekul DNA terdiri dari sejumlah besar nukleotida yang dihubungkan dalam suatu rantai dalam urutan tertentu. Setiap jenis molekul DNA memiliki jumlah dan urutan nukleotidanya sendiri.

Molekul DNA sangat panjang. Misalnya, untuk menuliskan urutan nukleotida dalam molekul DNA dari satu sel manusia (46 kromosom) dalam bentuk huruf akan membutuhkan sebuah buku setebal 820.000 halaman. Pergantian empat jenis nukleotida dapat membentuk varian molekul DNA yang jumlahnya tak terbatas. Ciri-ciri struktural molekul DNA ini memungkinkan mereka menyimpan sejumlah besar informasi tentang semua karakteristik organisme.

Pada tahun 1953, ahli biologi Amerika J. Watson dan fisikawan Inggris F. Crick menciptakan model struktur molekul DNA. Para ilmuwan telah menemukan bahwa setiap molekul DNA terdiri dari dua rantai, saling berhubungan dan dipelintir secara spiral. Itu terlihat seperti heliks ganda. Dalam setiap rantai, empat jenis nukleotida bergantian dalam urutan tertentu.

Nukleotida Komposisi DNA bervariasi antar jenis yang berbeda bakteri, jamur, tumbuhan, hewan. Namun hal ini tidak berubah seiring bertambahnya usia dan sedikit bergantung pada perubahan lingkungan. Nukleotida berpasangan, yaitu jumlah nukleotida adenin dalam setiap molekul DNA sama dengan jumlah nukleotida timidin (A-T), dan jumlah nukleotida sitosin sama dengan jumlah nukleotida guanin (C-G). Hal ini disebabkan karena ikatan dua rantai satu sama lain dalam suatu molekul DNA tunduk pada aturan tertentu, yaitu: adenin dari satu rantai selalu dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen hanya dengan Timin dari rantai lainnya, dan guanin - oleh tiga ikatan hidrogen dengan sitosin, yaitu rantai nukleotida dari satu molekul DNA bersifat komplementer, saling melengkapi.

Molekul asam nukleat - DNA dan RNA - terdiri dari nukleotida. Nukleotida DNA meliputi basa nitrogen (A, T, G, C), karbohidrat deoksiribosa, dan residu molekul asam fosfat. Molekul DNA berbentuk heliks ganda, terdiri dari dua rantai yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen menurut prinsip saling melengkapi. Fungsi DNA adalah untuk menyimpan informasi keturunan.

Sifat dan fungsi DNA.

DNA adalah pembawa informasi genetik yang direkam dalam bentuk rangkaian nukleotida dengan menggunakan kode genetik. Molekul DNA dikaitkan dengan dua hal mendasar sifat-sifat makhluk hidup organisme - keturunan dan variabilitas. Selama proses yang disebut replikasi DNA, dua salinan untai asli terbentuk, yang diwarisi oleh sel anak ketika mereka membelah, sehingga sel yang dihasilkan secara genetik identik dengan sel aslinya.

Informasi genetik diwujudkan selama ekspresi gen dalam proses transkripsi (sintesis molekul RNA pada cetakan DNA) dan translasi (sintesis protein pada cetakan RNA).

Urutan nukleotida “mengkodekan” informasi tentang berbagai jenis RNA: pembawa pesan atau templat (mRNA), ribosom (rRNA), dan transpor (tRNA). Semua jenis RNA ini disintesis dari DNA selama proses transkripsi. Perannya dalam biosintesis protein (proses translasi) berbeda-beda. Messenger RNA berisi informasi tentang urutan asam amino dalam suatu protein, RNA ribosom berfungsi sebagai dasar ribosom (kompleks nukleoprotein kompleks, fungsi utamanya adalah perakitan protein dari asam amino individu berdasarkan mRNA), transfer RNA mengantarkan amino asam ke tempat perakitan protein - ke pusat aktif ribosom, " merangkak" pada mRNA.

Kode genetik, sifat-sifatnya.

Kode genetik- suatu metode yang melekat pada semua organisme hidup dalam mengkode urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida. PROPERTI:

Tiga puluh- satuan kode yang bermakna adalah kombinasi tiga nukleotida (triplet, atau kodon).
Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, sehingga informasi dibaca terus menerus.
Tidak tumpang tindih- nukleotida yang sama tidak dapat secara bersamaan menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga (tidak diamati pada beberapa gen virus, mitokondria, dan bakteri yang tumpang tindih yang mengkode beberapa protein frameshift).
Keunikan (kekhususan)- kodon spesifik hanya berhubungan dengan satu asam amino (namun, kodon UGA memilikinya Euplotes crassus mengkodekan dua asam amino - sistein dan selenosistein)
Degenerasi (redundansi)- beberapa kodon dapat berhubungan dengan asam amino yang sama.
Keserbagunaan- kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kompleksitas yang berbeda - dari virus hingga manusia (metode rekayasa genetika didasarkan pada hal ini; ada sejumlah pengecualian, ditunjukkan pada tabel di bagian “Variasi kode genetik standar” di bawah).
Kekebalan kebisingan- mutasi substitusi nukleotida yang tidak menyebabkan perubahan golongan asam amino yang dikodekan disebut konservatif; mutasi substitusi nukleotida yang menyebabkan perubahan kelas asam amino yang dikodekan disebut radikal.

5. Autoreproduksi DNA. Replika dan fungsinya .

Proses reproduksi molekul asam nukleat, disertai dengan pewarisan (dari sel ke sel) salinan informasi genetik; R. dilakukan dengan partisipasi sekumpulan enzim spesifik (helicase<helicase>mengendalikan pelepasan molekul DNA, DNA-polimerase<DNA polimerase> I dan III, DNA-ligase<ligase DNA>), berlangsung secara semi konservatif dengan terbentuknya garpu replikasi<garpu replikasi>; di salah satu sirkuit<untai terdepan> sintesis rantai komplementer berlangsung terus menerus, dan di sisi lain<untai tertinggal> terjadi akibat terbentuknya fragmen Dkazaki<Fragmen Okazaki>; R. - proses presisi tinggi, tingkat kesalahannya tidak melebihi 10 -9; pada eukariota R. dapat terjadi di beberapa titik dari satu molekul sekaligus DNA; kecepatan R. eukariota memiliki sekitar 100, dan bakteri memiliki sekitar 1000 nukleotida per detik.

6. Tingkat organisasi genom eukariotik .

Pada organisme eukariotik, mekanisme regulasi transkripsi jauh lebih kompleks. Sebagai hasil dari kloning dan pengurutan gen eukariotik, ditemukan urutan spesifik yang terlibat dalam transkripsi dan translasi.
Ciri-ciri sel eukariotik adalah:
1. Adanya intron dan ekson dalam molekul DNA.
2. Pematangan mRNA - eksisi intron dan penjahitan ekson.
3. Adanya unsur pengatur yang mengatur transkripsi, seperti: a) promotor - 3 jenis, yang masing-masing berisi polimerase tertentu. Pol I mereplikasi gen ribosom, Pol II mereplikasi gen struktural protein, Pol III mereplikasi gen yang mengkode RNA kecil. Promotor Pol I dan Pol II terletak di depan tempat inisiasi transkripsi, promotor Pol III berada di dalam gen struktural; b) modulator - urutan DNA yang meningkatkan tingkat transkripsi; c) penguat - urutan yang meningkatkan tingkat transkripsi dan bertindak terlepas dari posisinya relatif terhadap bagian pengkodean gen dan keadaan titik awal sintesis RNA; d) terminator - urutan spesifik yang menghentikan translasi dan transkripsi.
Urutan ini berbeda dari urutan prokariotik dalam struktur primer dan lokasinya relatif terhadap kodon awal, dan RNA polimerase bakteri tidak “mengenalinya”. Jadi, untuk ekspresi gen eukariotik dalam sel prokariotik, gen tersebut harus berada di bawah kendali elemen pengatur prokariotik. Keadaan ini harus diperhitungkan ketika membuat vektor ekspresi.

7. Komposisi kimia dan struktur kromosom .

Kimia komposisi kromosom - DNA - 40%, protein histon - 40%. Non-histon - 20% beberapa RNA. Lipid, polisakarida, ion logam.

Komposisi kimiawi kromosom merupakan kompleks asam nukleat dengan protein, karbohidrat, lipid dan logam. Kromosom mengatur aktivitas gen dan memulihkannya jika terjadi kerusakan kimia atau radiasi.

STRUKTURAL????

Kromosom- elemen struktural nukleoprotein inti sel, mengandung DNA, yang berisi informasi herediter organisme, mampu bereproduksi sendiri, memiliki individualitas struktural dan fungsional dan mempertahankannya selama beberapa generasi.

dalam siklus mitosis, ciri-ciri organisasi struktural kromosom berikut diamati:

Ada bentuk mitosis dan interfase dari organisasi struktural kromosom, yang saling bertransformasi satu sama lain dalam siklus mitosis - ini adalah transformasi fungsional dan fisiologis

8. Tingkat pengemasan bahan herediter pada eukariota .

Tingkat struktural dan fungsional organisasi materi herediter eukariota

Keturunan dan variabilitas menyediakan:

1) pewarisan individu (diskrit) dan perubahan karakteristik individu;

2) reproduksi pada individu setiap generasi dari seluruh kompleks ciri morfofungsional organisme dari spesies biologis tertentu;

3) redistribusi pada spesies dengan reproduksi seksual dalam proses reproduksi kecenderungan turun-temurun, sehingga keturunannya mempunyai kombinasi ciri-ciri yang berbeda dengan kombinasinya pada induknya. Pola pewarisan dan variabilitas sifat serta kumpulannya mengikuti prinsip-prinsip organisasi struktural dan fungsional materi genetik.

Ada tiga tingkat organisasi materi keturunan organisme eukariotik: gen, kromosom dan genom (tingkat genotipe).

Struktur dasar tingkat gen adalah gen. Perpindahan gen dari orang tua ke keturunannya diperlukan untuk pengembangan sifat-sifat tertentu. Meskipun beberapa bentuk variabilitas biologis diketahui, hanya pelanggaran terhadap struktur gen yang mengubah makna informasi herediter, sesuai dengan karakteristik dan sifat spesifik yang terbentuk. Karena adanya tingkat gen, pewarisan individu, terpisah (diskrit) dan independen serta perubahan karakteristik individu dimungkinkan.

Gen dalam sel eukariotik didistribusikan dalam kelompok di sepanjang kromosom. Ini adalah struktur inti sel, yang dicirikan oleh individualitas dan kemampuan untuk mereproduksi dirinya sendiri sambil mempertahankan ciri-ciri struktural individu dari generasi ke generasi. Kehadiran kromosom menentukan identifikasi tingkat organisasi kromosom materi keturunan. Penempatan gen pada kromosom mempengaruhi pewarisan sifat secara relatif dan memungkinkan fungsi suatu gen dipengaruhi oleh lingkungan genetik terdekatnya - gen tetangga. Organisasi kromosom dari materi keturunan berfungsi suatu kondisi yang diperlukan redistribusi kecenderungan turun-temurun orang tua pada keturunannya selama reproduksi seksual.

Meskipun distribusinya pada kromosom yang berbeda, seluruh rangkaian gen di dalamnya secara fungsional berperilaku secara keseluruhan, membentuk satu sistem yang mewakili tingkat organisasi genomik (genotipik) materi keturunan. Pada tingkat ini terjadi interaksi yang luas dan pengaruh timbal balik dari kecenderungan turun-temurun, yang terlokalisasi baik pada kromosom yang satu maupun pada kromosom yang berbeda. Hasilnya adalah saling korespondensi informasi genetik dari kecenderungan turun-temurun yang berbeda dan, akibatnya, perkembangan sifat-sifat yang seimbang dalam waktu, tempat dan intensitas dalam proses entogenesis. Aktivitas fungsional gen, cara replikasi dan perubahan mutasi pada bahan keturunan juga bergantung pada karakteristik genotipe suatu organisme atau sel secara keseluruhan. Hal ini misalnya dibuktikan dengan relativitas sifat dominasi.

Eu - dan heterokromatin.

Beberapa kromosom selama pembelahan sel tampak kental dan berwarna pekat. Perbedaan seperti ini disebut heteropiknosis. Istilah " heterokromatin" Ada euchromatin - bagian utama dari kromosom mitosis, yang mengalami siklus pemadatan dan dekompaksi yang biasa selama mitosis, dan heterokromatin- wilayah kromosom yang selalu dalam keadaan kompak.

Pada sebagian besar spesies eukariota, kromosom mengandung keduanya baru- dan daerah heterokromatik, yang terakhir merupakan bagian penting dari genom. Heterokromatin terletak di perisentromerik, kadang-kadang di daerah peritomerik. Daerah heterokromatik ditemukan pada lengan kromosom eukromatik. Mereka tampak seperti inklusi (interkalasi) heterokromatin menjadi eukromatin. Seperti heterokromatin disebut interkalar. Pemadatan kromatin. Eukromatin dan heterokromatin berbeda dalam siklus pemadatan. Ehr. melewati siklus penuh pemadatan-dekompaksi dari interfase ke interfase, hetero. mempertahankan keadaan relatif kompak. Kemampuan warna yang berbeda. Area heterokromatin yang berbeda diwarnai dengan pewarna yang berbeda, beberapa area dengan satu pewarna, yang lain dengan beberapa pewarna. Dengan menggunakan berbagai pewarna dan penataan ulang kromosom yang memecah daerah heterokromatik, banyak daerah kecil di Drosophila yang memiliki afinitas terhadap noda berbeda dari daerah tetangganya.

10. Ciri morfologi kromosom metafase .

Kromosom metafase terdiri dari dua untaian memanjang deoksiribonukleoprotein - kromatid, terhubung satu sama lain di wilayah penyempitan primer - sentromer. Sentromer adalah wilayah kromosom yang terorganisir secara khusus yang umum terjadi pada kedua kromatid saudara. Sentromer membagi tubuh kromosom menjadi dua lengan. Tergantung pada lokasi penyempitan primer, jenis kromosom berikut dibedakan: berlengan sama (metasentrik), ketika sentromer terletak di tengah dan panjang lengan kira-kira sama; lengan yang tidak sama (submetasentrik), ketika sentromer dipindahkan dari tengah kromosom, dan panjang lengan tidak sama; berbentuk batang (akrosentrik), ketika sentromer digeser ke salah satu ujung kromosom dan salah satu lengannya sangat pendek. Ada juga kromosom titik (telosentris); mereka tidak memiliki satu lengan, tetapi tidak terdapat dalam kariotipe (kumpulan kromosom) manusia. Beberapa kromosom mungkin memiliki penyempitan sekunder yang memisahkan wilayah yang disebut satelit dari badan kromosom.

Klasifikasi gen

1) Berdasarkan sifat interaksi pada pasangan alel:

Dominan (gen yang mampu menekan manifestasi gen resesif yang bersifat alelik); - resesif (gen yang ekspresinya ditekan oleh gen dominan aleliknya).

2) Klasifikasi fungsional:

2) Kode genetik- ini adalah kombinasi nukleotida tertentu dan urutan lokasinya dalam molekul DNA. Ini adalah karakteristik metode semua organisme hidup dalam mengkode urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida.

DNA menggunakan empat nukleotida - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam literatur Rusia ditandai dengan huruf A, G, T dan C. Huruf-huruf ini membentuk alfabet dari kode genetik. RNA menggunakan nukleotida yang sama, kecuali timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - urasil, yang dilambangkan dengan huruf U (U dalam literatur Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida disusun dalam rantai dan dengan demikian diperoleh urutan huruf genetik.

Kode genetik

Untuk membangun protein di alam, 20 asam amino berbeda digunakan. Setiap protein adalah suatu rantai atau beberapa rantai asam amino dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan juga seluruh strukturnya sifat biologis. Himpunan asam amino juga bersifat universal untuk hampir semua organisme hidup.

Implementasi informasi genetik dalam sel hidup (yaitu sintesis protein yang dikodekan oleh gen) dilakukan dengan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (yaitu sintesis mRNA pada matriks DNA) dan translasi kode genetik. menjadi urutan asam amino (sintesis rantai polipeptida pada matriks mRNA). Tiga nukleotida berturut-turut cukup untuk mengkodekan 20 asam amino, serta sinyal berhenti yang menunjukkan akhir rangkaian protein. Himpunan tiga nukleotida disebut triplet. Singkatan yang diterima terkait dengan asam amino dan kodon ditunjukkan pada gambar.

Sifat-sifat kode genetik

1. Tiga puluh- satuan kode yang bermakna adalah kombinasi tiga nukleotida (triplet, atau kodon).

2. Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, sehingga informasi dibaca terus menerus.

3. Kebijaksanaan- nukleotida yang sama tidak dapat menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga secara bersamaan.

4. Kekhususan- kodon spesifik hanya berhubungan dengan satu asam amino.

5. Degenerasi (redundansi)- beberapa kodon dapat berhubungan dengan asam amino yang sama.

6. Keserbagunaan - kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kompleksitas yang berbeda - dari virus hingga manusia. (metode rekayasa genetika didasarkan pada ini)

3) transkripsi - proses sintesis RNA menggunakan DNA sebagai cetakan yang terjadi pada semua sel hidup. Dengan kata lain, ini adalah transfer informasi genetik dari DNA ke RNA.

Transkripsi dikatalisis oleh enzim RNA polimerase yang bergantung pada DNA. Proses sintesis RNA berlangsung dari arah ujung 5" ke ujung 3", yaitu sepanjang untai cetakan DNA, RNA polimerase bergerak ke arah 3"->5"

Transkripsi terdiri dari tahapan inisiasi, elongasi dan terminasi.

Inisiasi transkripsi- proses kompleks yang bergantung pada urutan DNA di dekat urutan yang ditranskripsi (dan pada eukariota juga pada bagian genom yang lebih jauh - peningkat dan peredam suara) dan pada ada tidaknya berbagai faktor protein.

Pemanjangan- pelepasan DNA lebih lanjut dan sintesis RNA di sepanjang rantai pengkodean terus berlanjut. itu, seperti sintesis DNA, terjadi pada arah 5-3

Penghentian- segera setelah polimerase mencapai terminator, ia segera berpisah dari DNA, hibrid DNA-RNA lokal dihancurkan dan RNA yang baru disintesis diangkut dari nukleus ke sitoplasma, dan transkripsi selesai.

Pengolahan- serangkaian reaksi yang mengarah pada konversi produk utama transkripsi dan translasi menjadi molekul yang berfungsi. Molekul prekursor yang tidak aktif secara fungsional terkena P. asam ribonukleat (tRNA, rRNA, mRNA) dan banyak lainnya. protein.

Dalam proses sintesis enzim katabolik (penguraian substrat), sintesis enzim yang diinduksi terjadi pada prokariota. Hal ini memberikan sel kesempatan untuk beradaptasi dengan kondisi lingkungan dan menghemat energi dengan menghentikan sintesis enzim yang sesuai jika kebutuhan akan enzim tersebut hilang.
Untuk menginduksi sintesis enzim katabolik, diperlukan kondisi berikut:

1. Enzim disintesis hanya ketika pemecahan substrat yang sesuai diperlukan untuk sel.
2. Konsentrasi substrat dalam medium harus melebihi tingkat tertentu sebelum enzim yang sesuai dapat terbentuk.
Mekanisme regulasi ekspresi gen pada Escherichia coli paling baik dipelajari dengan menggunakan contoh lac operon, yang mengontrol sintesis tiga enzim katabolik yang memecah laktosa. Jika terdapat banyak glukosa dan sedikit laktosa di dalam sel, promotor tetap tidak aktif, dan protein represor terletak pada operator - transkripsi lac operon diblokir. Ketika jumlah glukosa dalam medium, dan karenanya di dalam sel, menurun, dan laktosa meningkat, peristiwa berikut terjadi: jumlah siklik adenosin monofosfat meningkat, ia berikatan dengan protein CAP - kompleks ini mengaktifkan promotor yang mana RNA polimerase mengikat; pada saat yang sama, kelebihan laktosa berikatan dengan protein penekan dan melepaskan operator darinya - jalur terbuka untuk RNA polimerase, transkripsi gen struktural lac operon dimulai. Laktosa bertindak sebagai penginduksi sintesis enzim yang memecahnya.

5) Regulasi ekspresi gen pada eukariota jauh lebih rumit. Berbagai jenis sel organisme eukariotik multiseluler mensintesis sejumlah protein identik dan pada saat yang sama mereka berbeda satu sama lain dalam satu set protein khusus untuk sel jenis tertentu. Tingkat produksinya bergantung pada jenis sel, serta tahap perkembangan organisme. Regulasi ekspresi gen terjadi pada tingkat sel dan organisme. Gen sel eukariotik dibagi menjadi dua tipe utama: yang pertama menentukan universalitas fungsi seluler, yang kedua menentukan (menentukan) yang terspesialisasi fungsi seluler. Fungsi gen kelompok pertama muncul di semua sel. Untuk menjalankan fungsi yang terdiferensiasi, sel-sel khusus harus mengekspresikan serangkaian gen tertentu.
Kromosom, gen, dan operon sel eukariotik memiliki sejumlah ciri struktural dan fungsional, yang menjelaskan kompleksitas ekspresi gen.
1. Operon sel eukariotik memiliki beberapa gen – pengatur, yang dapat terletak pada kromosom yang berbeda.
2. Gen struktural yang mengontrol sintesis enzim dari satu proses biokimia dapat terkonsentrasi di beberapa operon, terletak tidak hanya di satu molekul DNA, tetapi juga di beberapa molekul.
3. Urutan kompleks suatu molekul DNA. Ada bagian informatif dan non-informatif, urutan nukleotida informatif yang unik dan berulang berulang kali.
4. Gen eukariotik terdiri dari ekson dan intron, dan pematangan mRNA disertai dengan eksisi intron dari transkrip RNA primer yang sesuai (pro-RNA), yaitu. penyambungan.
5. Proses transkripsi gen bergantung pada keadaan kromatin. Pemadatan DNA lokal sepenuhnya menghambat sintesis RNA.
6. Transkripsi pada sel eukariotik tidak selalu dikaitkan dengan translasi. MRNA yang disintesis bisa waktu yang lama disimpan dalam bentuk informasiosom. Transkripsi dan terjemahan terjadi di kompartemen yang berbeda.
7. Beberapa gen eukariotik memiliki lokalisasi yang tidak konsisten (gen labil atau transposon).
8. Metode biologi molekuler telah mengungkapkan efek penghambatan protein histon pada sintesis mRNA.
9. Selama perkembangan dan diferensiasi organ, aktivitas gen bergantung pada hormon yang beredar dalam tubuh dan penyebabnya reaksi spesifik dalam sel tertentu. Pada mamalia, kerja hormon seks sangatlah penting.
10. Pada eukariota, pada setiap tahap entogenesis, 5-10% gen diekspresikan, sisanya harus diblokir.

6) perbaikan materi genetik

Perbaikan genetik- proses menghilangkan kerusakan genetik dan memulihkan alat keturunan, yang terjadi dalam sel organisme hidup di bawah pengaruh enzim khusus. Kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan genetik pertama kali ditemukan pada tahun 1949 oleh ahli genetika Amerika A. Kellner. Memperbaiki- fungsi khusus sel, yang terdiri dari kemampuan untuk memperbaiki kerusakan kimia dan kerusakan molekul DNA yang rusak selama biosintesis DNA normal di dalam sel atau akibat paparan agen fisik atau kimia. Hal ini dilakukan oleh sistem enzim khusus sel. Sejumlah penyakit keturunan (misalnya xeroderma pigmentosum) berhubungan dengan gangguan sistem perbaikan.

jenis reparasi:

Perbaikan langsung adalah cara paling sederhana untuk menghilangkan kerusakan pada DNA, yang biasanya melibatkan enzim spesifik yang dapat dengan cepat (biasanya dalam satu tahap) menghilangkan kerusakan terkait, memulihkan struktur asli nukleotida. Hal ini terjadi, misalnya, dengan O6-methylguanine DNA methyltransferase, yang menghilangkan gugus metil dari basa nitrogen menjadi salah satu residu sisteinnya sendiri.

Fungsi genetik DNA adalah memastikan penyimpanan, transmisi, dan implementasi informasi herediter, yaitu informasi tentang struktur primer protein (yaitu komposisi asam aminonya). Hubungan antara sintesis DNA dan protein telah diprediksi oleh ahli biokimia J. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1944 ketika mempelajari mekanisme mutasi pada jamur Neurospora. Informasi dicatat sebagai urutan spesifik basa nitrogen dalam molekul DNA menggunakan kode genetik. Menguraikan kode genetik dianggap sebagai salah satu penemuan besar ilmu pengetahuan alam abad kedua puluh. dan pentingnya disamakan dengan penemuan energi nuklir dalam fisika. Keberhasilan di bidang ini dikaitkan dengan nama ilmuwan Amerika M. Nirenberg, yang di laboratoriumnya kodon pertama, YYY, diuraikan. Namun, seluruh proses penguraian kode memakan waktu lebih dari 10 tahun, banyak ilmuwan terkenal dari berbagai negara ambil bagian di dalamnya, dan tidak hanya ahli biologi, tetapi juga fisikawan, matematikawan, dan sibernetika. Kontribusi penting terhadap pengembangan mekanisme pencatatan informasi genetik dibuat oleh G. Gamow, yang merupakan orang pertama yang menyatakan bahwa kodon terdiri dari tiga nukleotida. Melalui upaya bersama para ilmuwan, gambaran lengkap tentang kode genetik telah diberikan.

Huruf pada lingkaran dalam adalah basa pada posisi pertama kodon, huruf pada lingkaran kedua adalah basa
alasnya berada pada posisi ke-2 dan huruf di luar lingkaran kedua merupakan alas pada posisi ke-3.
Lingkaran terakhir berisi singkatan nama asam amino. NP - non-polar,
P - residu asam amino polar.

Sifat utama dari kode genetik adalah: rangkap tiga, degenerasi Dan tidak tumpang tindih. Triplety berarti rangkaian tiga basa menentukan masuknya asam amino tertentu dalam molekul protein (misalnya, AUG - metionin). Kemunduran kodenya adalah bahwa asam amino yang sama dapat dikodekan oleh dua atau lebih kodon. Non-overlap artinya basa yang sama tidak dapat muncul pada dua kodon yang berdekatan.

Telah ditentukan bahwa kode tersebut universal, yaitu. Prinsip pencatatan informasi genetik adalah sama pada semua organisme.

Kembar tiga yang mengkode asam amino yang sama disebut kodon sinonim. Mereka biasanya mempunyai base yang sama pada posisi 1 dan 2 dan hanya berbeda pada base ketiga. Misalnya, penyertaan asam amino alanin dalam molekul protein dikodekan oleh kodon sinonim dalam molekul RNA - GCA, GCC, GCG, GCY. Kode genetik mengandung tiga triplet non-coding (kodon omong kosong - UAG, UGA, UAA), yang berperan sebagai sinyal berhenti dalam proses membaca informasi.

Telah ditetapkan bahwa universalitas kode genetik tidaklah mutlak. Sambil mempertahankan prinsip pengkodean yang umum untuk semua organisme dan fitur-fitur kode, dalam beberapa kasus terjadi perubahan dalam muatan semantik kata-kata kode individu. Fenomena ini disebut ambiguitas kode genetik, dan disebut kode itu sendiri kuasi-universal.

Baca juga artikel lainnya Topik 6 "Dasar molekuler dari hereditas":

Lanjutkan membaca topik lain dalam buku ini "Genetika dan seleksi. Teori. Tugas. Jawaban".

Dalam metabolisme tubuh peran utama termasuk dalam protein dan asam nukleat.
Zat protein membentuk dasar dari semua struktur sel vital, memiliki reaktivitas yang sangat tinggi, dan memiliki fungsi katalitik.
Asam nukleat adalah bagian dari organ terpenting sel - nukleus, serta sitoplasma, ribosom, mitokondria, dll. Asam nukleat memainkan peran penting dan utama dalam faktor keturunan, variabilitas tubuh, dan sintesis protein.

Rencana sintesis Protein disimpan di dalam inti sel, dan sintesis langsung terjadi di luar inti, sehingga diperlukan layanan pengiriman dikodekan rencana dari inti ke tempat sintesis. Layanan pengiriman ini dilakukan oleh molekul RNA.

Prosesnya dimulai pada inti sel: bagian dari “tangga” DNA terlepas dan terbuka. Berkat ini, huruf RNA membentuk ikatan dengan huruf DNA terbuka dari salah satu untaian DNA. Enzim mentransfer huruf RNA untuk menggabungkannya menjadi sebuah untai. Beginilah cara huruf-huruf DNA “ditulis ulang” menjadi huruf-huruf RNA. Rantai RNA yang baru terbentuk dipisahkan, dan “tangga” DNA berputar lagi. Proses membaca informasi dari DNA dan mensintesisnya menggunakan matriks RNA-nya disebut transkripsi , dan RNA yang disintesis disebut messenger atau mRNA .

Setelah modifikasi lebih lanjut, jenis mRNA yang dikodekan ini siap. mRNA keluar dari nukleus dan pergi ke tempat sintesis protein, tempat huruf-huruf mRNA diuraikan. Setiap rangkaian tiga huruf i-RNA membentuk “huruf” yang mewakili satu asam amino tertentu.

Jenis RNA lain menemukan asam amino ini, menangkapnya dengan bantuan enzim, dan mengirimkannya ke tempat sintesis protein. RNA ini disebut RNA transfer, atau t-RNA. Saat pesan mRNA dibaca dan diterjemahkan, rantai asam amino bertambah. Rantai ini berputar dan terlipat menjadi bentuk yang unik, menghasilkan satu jenis protein. Bahkan proses pelipatan protein pun luar biasa: dibutuhkan komputer untuk menghitung semuanya pilihan melipat protein berukuran rata-rata yang terdiri dari 100 asam amino akan memakan waktu 1027 (!) tahun. Dan dibutuhkan waktu tidak lebih dari satu detik untuk membentuk rantai 20 asam amino di dalam tubuh, dan proses ini terjadi terus menerus di seluruh sel tubuh.

Gen, kode genetik dan sifat-sifatnya.

Sekitar 7 miliar orang hidup di Bumi. Terlepas dari 25-30 juta pasangan kembar identik, secara genetik semua orang berbeda : setiap orang itu unik, mempunyai ciri-ciri turun-temurun, watak, kemampuan, dan temperamen yang unik.

Perbedaan-perbedaan ini dijelaskan perbedaan genotipe- kumpulan gen suatu organisme; Masing-masing unik. Karakteristik genetik suatu organisme tertentu diwujudkan dalam protein - oleh karena itu, struktur protein seseorang berbeda, meskipun sangat sedikit, dengan protein orang lain.

Ini tidak berarti bahwa tidak ada dua orang yang memiliki protein yang persis sama. Protein yang menjalankan fungsi yang sama mungkin sama atau hanya berbeda sedikit dalam satu atau dua asam amino satu sama lain. Tetapi tidak ada manusia di Bumi (kecuali kembar identik) yang memiliki semua proteinnya sama .

Informasi Struktur Primer Protein dikodekan sebagai urutan nukleotida di bagian molekul DNA, gen – unit informasi herediter suatu organisme. Setiap molekul DNA mengandung banyak gen. Keseluruhan gen suatu organisme membentuknya genotip . Dengan demikian,

Gen adalah unit informasi keturunan suatu organisme, yang berhubungan dengan bagian DNA yang terpisah

Pengkodean informasi turun-temurun terjadi dengan menggunakan kode genetik , yang bersifat universal untuk semua organisme dan hanya berbeda pada pergantian nukleotida yang membentuk gen dan mengkode protein organisme tertentu.

Kode genetik terdiri dari kembar tiga (triplet) nukleotida DNA, digabungkan dalam urutan berbeda (AAT, HCA, ACG, THC, dll.), yang masing-masing mengkode asam amino tertentu (yang akan dibangun ke dalam rantai polipeptida).

Sebenarnya kode penting urutan nukleotida dalam molekul mRNA , Karena itu menghilangkan informasi dari DNA (proses transkripsi ) dan menerjemahkannya menjadi rangkaian asam amino dalam molekul protein yang disintesis (proses siaran ).
Komposisi mRNA mencakup nukleotida A-C-G-U, yang disebut kembar tiga kodon : triplet pada DNA CGT pada i-RNA akan menjadi triplet GCA, dan triplet DNA AAG akan menjadi triplet UUC. Tepat kodon mRNA kode genetik tercermin dalam catatan.

Dengan demikian, kode genetik - sistem terpadu untuk mencatat informasi herediter dalam molekul asam nukleat dalam bentuk rangkaian nukleotida . Kode genetik didasarkan pada penggunaan alfabet yang hanya terdiri dari empat huruf nukleotida, dibedakan berdasarkan basa nitrogen: A, T, G, C.

Sifat dasar kode genetik:

1. Kode genetik tiga serangkai. Triplet (kodon) adalah rangkaian tiga nukleotida yang mengkode satu asam amino. Karena protein mengandung 20 asam amino, jelas bahwa masing-masing asam amino tidak dapat dikodekan oleh satu nukleotida ( Karena hanya ada empat jenis nukleotida dalam DNA, dalam hal ini 16 asam amino masih belum terkode). Dua nukleotida juga tidak cukup untuk mengkodekan asam amino, karena dalam hal ini hanya 16 asam amino yang dapat dikodekan. Artinya jumlah nukleotida terkecil yang mengkode satu asam amino harus paling sedikit tiga. Dalam hal ini, banyaknya kemungkinan kembar tiga nukleotida adalah 43 = 64.

2. Redundansi (degenerasi) Kode tersebut merupakan konsekuensi dari sifat tripletnya dan berarti bahwa satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa triplet (karena terdapat 20 asam amino dan 64 triplet), kecuali metionin dan triptofan, yang hanya dikodekan oleh satu triplet. Selain itu, beberapa kembar tiga melakukan fungsi tertentu: dalam molekul mRNA, kembar tiga UAA, UAG, UGA adalah kodon stop, mis. berhenti-sinyal yang menghentikan sintesis rantai polipeptida. Triplet yang berhubungan dengan metionin (AUG), yang terletak di awal rantai DNA, tidak mengkode asam amino, tetapi melakukan fungsi pembacaan awal (menarik).

3. Ketidakjelasan kode - bersamaan dengan redundansi, kode memiliki properti ketidakjelasan : setiap kodon hanya cocok satu asam amino tertentu.

4. Kolinearitas kode, yaitu urutan nukleotida dalam suatu gen tepat sesuai dengan urutan asam amino dalam protein.

5. Kode genetik tidak tumpang tindih dan kompak , yaitu tidak mengandung “tanda baca”. Artinya proses pembacaan tidak memungkinkan adanya kemungkinan tumpang tindih kolom (triplet), dan mulai dari kodon tertentu, pembacaan berlangsung terus menerus triplet demi triplet hingga berhenti-sinyal ( menghentikan kodon).

6. Kode genetik universal , yaitu gen inti semua organisme mengkodekan informasi tentang protein dengan cara yang sama, terlepas dari tingkat organisasi dan posisi sistematis organisme ini.

Ada tabel kode genetik untuk dekripsi kodon mRNA dan konstruksi rantai molekul protein.

Reaksi sintesis matriks.

Reaksi yang tidak diketahui di alam mati terjadi dalam sistem kehidupan - reaksi sintesis matriks.

Istilah "matriks" dalam teknologi mereka menunjuk pada cetakan yang digunakan untuk mencetak koin, medali, dan font tipografi: logam yang dikeraskan secara persis mereproduksi semua detail cetakan yang digunakan untuk pengecoran. Sintesis matriks menyerupai pengecoran pada matriks: molekul-molekul baru disintesis sesuai dengan rencana yang ditetapkan dalam struktur molekul yang ada.

Prinsip matriks terletak pada intinya reaksi sintetik sel yang paling penting, seperti sintesis asam nukleat dan protein. Reaksi-reaksi ini memastikan urutan unit monomer yang tepat dan spesifik dalam polimer yang disintesis.

Ada tindakan terarah yang terjadi di sini. menarik monomer ke lokasi tertentu sel - menjadi molekul yang berfungsi sebagai matriks tempat reaksi berlangsung. Jika reaksi seperti itu terjadi akibat tumbukan molekul secara acak, maka reaksi tersebut akan berlangsung sangat lambat. Sintesis molekul kompleks berdasarkan prinsip templat dilakukan dengan cepat dan akurat. Peran matriks makromolekul asam nukleat berperan dalam reaksi matriks DNA atau RNA .

Molekul monomer dari mana polimer disintesis - nukleotida atau asam amino - sesuai dengan prinsip saling melengkapi, ditempatkan dan dipasang pada matriks dalam urutan tertentu yang ditentukan secara ketat.

Kemudian hal itu terjadi "ikatan silang" unit monomer menjadi rantai polimer, dan polimer jadi dikeluarkan dari matriks.

Setelah itu matriks sudah siap untuk perakitan molekul polimer baru. Jelas bahwa seperti pada cetakan tertentu hanya satu koin atau satu huruf yang dapat dicetak, demikian pula pada molekul matriks tertentu hanya satu polimer yang dapat “dirakit”.

Jenis reaksi matriks- ciri khusus kimia sistem kehidupan. Mereka adalah dasar dari sifat dasar semua makhluk hidup - kemampuannya untuk mereproduksi jenisnya sendiri.

Reaksi sintesis templat

1. Replikasi DNA - replikasi (dari bahasa Latin replicatio - pembaruan) - proses sintesis molekul anak asam deoksiribonukleat pada matriks molekul DNA induk. Selama pembelahan sel induk berikutnya, setiap sel anak menerima satu salinan molekul DNA yang identik dengan DNA sel induk asli. Proses ini memastikan bahwa informasi genetik diwariskan secara akurat dari generasi ke generasi. Replikasi DNA dilakukan oleh kompleks enzim kompleks yang terdiri dari 15-20 protein berbeda yang disebut menjijikkan . Bahan sintesisnya adalah nukleotida bebas yang terdapat dalam sitoplasma sel. Arti biologis dari replikasi terletak pada transfer akurat informasi herediter dari molekul induk ke molekul anak, yang biasanya terjadi selama pembelahan sel somatik.

Molekul DNA terdiri dari dua untai yang saling melengkapi. Rantai-rantai ini disatukan oleh ikatan hidrogen lemah yang dapat diputus oleh enzim. Molekul DNA mampu menggandakan diri (replikasi), dan pada setiap separuh molekul lama, separuh baru disintesis.
Selain itu, molekul mRNA dapat disintesis pada molekul DNA, yang kemudian mentransfer informasi yang diterima dari DNA ke tempat sintesis protein.

Transfer informasi dan sintesis protein berlangsung berdasarkan prinsip matriks, sebanding dengan pengoperasian mesin cetak di percetakan. Informasi dari DNA disalin berkali-kali. Jika terjadi kesalahan selama penyalinan, kesalahan tersebut akan terulang pada semua salinan berikutnya.

Benar, beberapa kesalahan saat menyalin informasi dengan molekul DNA dapat diperbaiki - disebut proses menghilangkan kesalahan perbaikan. Reaksi pertama dalam proses transfer informasi adalah replikasi molekul DNA dan sintesis rantai DNA baru.

2. Transkripsi (dari bahasa Latin Transcriptio - penulisan ulang) - proses sintesis RNA menggunakan DNA sebagai templat, terjadi di semua sel hidup. Dengan kata lain, ini adalah transfer informasi genetik dari DNA ke RNA.

Transkripsi dikatalisis oleh enzim RNA polimerase yang bergantung pada DNA. RNA polimerase bergerak sepanjang molekul DNA ke arah 3" → 5". Transkripsi terdiri dari tahapan inisiasi, elongasi, dan terminasi . Unit transkripsi adalah operon, sebuah fragmen molekul DNA yang terdiri dari promotor, bagian transkripsi dan terminator . mRNA terdiri dari rantai tunggal dan disintesis pada DNA sesuai dengan aturan saling melengkapi dengan partisipasi enzim yang mengaktifkan awal dan akhir sintesis molekul mRNA.

Molekul mRNA yang telah selesai memasuki sitoplasma ke ribosom, tempat terjadi sintesis rantai polipeptida.

3. Siaran (dari lat. terjemahan- transfer, pergerakan) - proses sintesis protein dari asam amino pada matriks informasi (messenger) RNA (mRNA, mRNA), yang dilakukan oleh ribosom. Dengan kata lain, ini adalah proses penerjemahan informasi yang terkandung dalam rangkaian nukleotida mRNA menjadi rangkaian asam amino dalam polipeptida.

4. Membalikkan transkripsi adalah proses pembentukan DNA untai ganda berdasarkan informasi dari RNA untai tunggal. Proses ini disebut transkripsi terbalik, karena transfer informasi genetik terjadi dalam arah “terbalik” dibandingkan transkripsi. Ide transkripsi terbalik pada awalnya sangat tidak populer karena bertentangan dengan dogma sentral biologi molekuler, yang berasumsi bahwa DNA ditranskripsi menjadi RNA dan kemudian diterjemahkan menjadi protein.

Namun, pada tahun 1970, Temin dan Baltimore secara independen menemukan enzim yang disebut transkriptase balik (revertase) , dan kemungkinan transkripsi terbalik akhirnya dikonfirmasi. Pada tahun 1975, Temin dan Baltimore dianugerahi Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran. Beberapa virus (seperti human immunodeficiency virus, yang menyebabkan infeksi HIV) memiliki kemampuan untuk menyalin RNA menjadi DNA. HIV memiliki genom RNA yang terintegrasi ke dalam DNA. Hasilnya, DNA virus bisa menyatu dengan genom sel inang. Enzim utama yang bertanggung jawab untuk sintesis DNA dari RNA disebut membalikkan. Salah satu fungsi reversease adalah mencipta DNA komplementer (cDNA) dari genom virus. Enzim terkait ribonuklease membelah RNA, dan reversease mensintesis cDNA dari heliks ganda DNA. CDNA diintegrasikan ke dalam genom sel inang melalui integrase. Hasilnya adalah sintesis protein virus oleh sel inang, yang membentuk virus baru. Dalam kasus HIV, apoptosis (kematian sel) limfosit T juga diprogram. Dalam kasus lain, sel mungkin tetap menjadi distributor virus.

Urutan reaksi matriks selama biosintesis protein dapat direpresentasikan dalam bentuk diagram.

Dengan demikian, biosintesis protein adalah salah satu jenis pertukaran plastik di mana informasi turun-temurun, yang dikodekan dalam gen DNA, diimplementasikan ke dalam urutan asam amino tertentu dalam molekul protein.

Molekul protein pada dasarnya adalah rantai polipeptida, terdiri dari asam amino individu. Tapi asam amino tidak cukup aktif untuk bergabung satu sama lain. Oleh karena itu, sebelum mereka bergabung satu sama lain dan membentuk molekul protein, asam amino harus bergabung mengaktifkan . Aktivasi ini terjadi di bawah pengaruh enzim khusus.

Sebagai hasil aktivasi, asam amino menjadi lebih labil dan, di bawah aksi enzim yang sama, berikatan dengan t- RNA. Setiap asam amino berhubungan dengan t- spesifik yang sangat spesifik. RNA, yang menemukan asam amino "nya" dan transfer itu ke dalam ribosom.

Akibatnya bermacam-macam asam amino teraktivasi dikombinasikan dengan asam aminonya sendiri T- RNA. Ribosom itu seperti konveyor untuk merakit rantai protein dari berbagai asam amino yang disuplai padanya.

Bersamaan dengan t-RNA, tempat asam aminonya “berada”, “ sinyal“dari DNA yang terkandung dalam nukleus. Sesuai dengan sinyal ini, protein tertentu disintesis di ribosom.

Pengaruh langsung DNA pada sintesis protein tidak dilakukan secara langsung, tetapi dengan bantuan perantara khusus - matriks atau RNA pembawa pesan (m-RNA atau mRNA), yang disintesis ke dalam nukleus e di bawah pengaruh DNA, sehingga komposisinya mencerminkan komposisi DNA. Molekul RNA seperti cetakan bentuk DNA. MRNA yang disintesis memasuki ribosom dan seolah-olah mentransfernya ke struktur ini rencana- dalam urutan apa asam amino teraktivasi yang memasuki ribosom harus digabungkan satu sama lain agar protein tertentu dapat disintesis? Jika tidak, informasi genetik yang dikodekan dalam DNA ditransfer ke mRNA dan kemudian ke protein.

Molekul mRNA memasuki ribosom dan jahitan dia. Segmen yang saat ini terletak di ribosom ditentukan kodon (tiga kali lipat), berinteraksi dengan cara yang sangat spesifik dengan orang-orang yang secara struktural mirip dengannya kembar tiga (antikodon) dalam transfer RNA, yang membawa asam amino ke ribosom.

Transfer RNA dengan asam aminonya cocok dengan kodon spesifik mRNA dan menghubungkan bersamanya; ke bagian berikutnya, bagian mRNA yang berdekatan tRNA lain dengan asam amino berbeda ditambahkan dan seterusnya hingga seluruh rantai i-RNA terbaca, hingga semua asam amino tereduksi dalam urutan yang sesuai, membentuk molekul protein. Dan tRNA, yang mengantarkan asam amino ke bagian tertentu dari rantai polipeptida, terbebas dari asam aminonya dan keluar dari ribosom.

Kemudian, lagi di sitoplasma, asam amino yang diinginkan dapat bergabung dan mentransfernya kembali ke ribosom. Dalam proses sintesis protein, tidak hanya satu, tetapi beberapa ribosom - poliribosom - terlibat secara bersamaan.

Tahapan utama transfer informasi genetik:

1. Sintesis DNA sebagai cetakan mRNA (transkripsi)
2. Sintesis rantai polipeptida pada ribosom sesuai program yang terdapat pada mRNA (terjemahan) .

Tahapan tersebut bersifat universal untuk semua makhluk hidup, tetapi hubungan temporal dan spasial dari proses ini berbeda pada pro dan eukariota.

kamu prokariota transkripsi dan translasi dapat terjadi secara bersamaan karena DNA terletak di sitoplasma. kamu eukariota transkripsi dan translasi dipisahkan secara ketat dalam ruang dan waktu: sintesis berbagai RNA terjadi di dalam nukleus, setelah itu molekul RNA harus meninggalkan nukleus dengan melewati membran nukleus. RNA kemudian diangkut dalam sitoplasma ke tempat sintesis protein.